Cutis marmorata teleangiëctatica congenita (CMTC)

Cutis marmorata teleangiëctatica congenita (afgekort “CMTC”) is een goedaardige aangeboren vaatafwijking van de huid. “Cutis marmorata” betekent letterlijk “gemarmerde huid”. “Teleangiëctatica” slaat op de abnormale verwijde bloedvaatjes in de huid. De aandoening werd in 1922 voor het eerst door de Nederlandse kinderarts Lohuizen beschreven en heet daarom ook wel “het syndroom van Lohuizen”. CMTC lijkt vaker gezien te worden bij meisjes dan bij jongens. De aandoening is niet zo zeldzaam als men denkt.

Hoe ontstaat cutis marmorata ?

De oorzaak is nog onbekend. Mogelijk is er sprake van een ontwikkelingsstoornis van bepaalde oppervlakkige bloedvaatjes in de huid. Ook wordt er gedacht dat bepaalde vaatjes in de huid niet in staat zijn om adequaat op temperatuurswisselingen te reageren. Tot nu toe is er geen erfelijke factor bekend, hoewel de aandoening nog wel eens in families wordt gezien.

Hoe ziet cutis marmorata eruit ?

Vlak na de geboorte tot zelfs enkele maanden daarna ontstaat er een vertakte vaatpatroon op een lichaamsdeel. De kleur van de vaatpatronen kan door lichaams – en omgevingstemperatuur wisselen van lichtroze tot paarsblauw. Het aangedane lichaamsdeel ziet er “gemarmerd” uit. De lokalisatie is vaak éénzijdig en zelden uitgebreid. Soms bestaat de indruk alsof er een blauwe plek zit. Het ontstaan van CMTC wordt dan door de ouders onterecht gerelateerd aan een trauma (bijv. vaccinaties). De afwijkende huid kan ter plaatse dunner worden (atrofie) en  kunnen er gemakkelijk (schaaf) wondjes tot zelfs zweertjes in ontstaan. In het begin kan de afwijking sterk lijken op een wijnvlek.

ZIEKTE ASSOCIATIES
Er worden in de literatuur een aantal associaties met andere ziektebeelden beschreven. Van de meeste afwijkingen is het helemaal niet zeker dat er een werkelijk verband bestaat tussen CMTC en de betreffende afwijking. Een grondig onderzoek bij de kinderarts wordt alleen aangeraden indien er andere lichamelijke klachten of symptomen bestaan. Een verwijzing naar de oogarts om een aangeboren glaucoom (=verhoging oogboldruk) uit te sluiten is alleen zinvol wanneer de vaatafwijking zich in het gezicht bevindt. Een verwijzing naar de neuroloog is ook alleen zinvol wanneer er neurologische symptomen bestaan (bijv. zwakzinnigheid).
Waarschijnlijk zijn er maar twee soorten lichamelijk afwijkingen die werkelijk een verband hebben met  CMTC :
– De meest bekende associatie is een asymmetrie van de ledematen. Een voorbeeld hiervan is een te grote of juist te kleine omvang van één been indien de afwijking zich aan dat been bevindt. Het gevolg is een beenlengteverschil. Een verwijzing naar de kinderorthopeed is daarbij nodig om dit verschil te corrigeren met speciaal schoeisel.
– Een andere bekende associatie is die met andere aangeboren vaatafwijkingen zoals een wijnvlek of een haemangioom.

Hoe wordt de diagnose van cutis marmorata gesteld ?

De diagnose CMTC wordt meestal op het blote oog door uw huidarts gesteld. Er kan verwarring bestaan met de zogenaamde fysiologische “marmerhuid” die men bij pasgeboren baby’s kan zien als reactie op koude. Deze marmerhuid is een normaal verschijnsel en verdwijnt zodra de temperatuur zich weer herstelt.  Bij CMTC verdwijnt de vaattekening niet bij opwarmen van de huid. De bekende “wijnvlek” is doorgaans een homogeen gekleurde (= geen vertakte patroon) rode of paarse vaatverwijding in de huid die niet vanzelf verdwijnt.

Wat is de behandeling van cutis marmorata ?

In de eerste maanden en jaren wordt er niets aan de aandoening gedaan. Indien de vaatafwijking toch na het tweede jaar blijft bestaan kan deze eventueel met een vaatlaser behandeld worden.

Wat kunt u zelf doen aan cutis marmorata ?

Bescherm de huid van uw kind tegen (extreme) temperatuurswisselingen, met name tegen koude.

Gaat cutis marmorata vanzelf weg ?

In de meerderheid van de gevallen verdwijnt CMTC spontaan vóór de leeftijd van 2 jaar.