Ziekte van Darier / Dyskeratosis follicularis

De ziekte van Darier is een zeldzame erfelijke verhoorningstoornis van de huid. Er wordt geschat dat één op de 60.000 Nederlanders de ziekte heeft. Een andere benaming is “dyskeratosis (= gestoorde verhoorning) follicularis (=uitgaande van haarzakjes)”. De laatste term follicularis is eigenlijk onjuist omdat de ziekte niets te maken heeft met de haarzakjes; het is immers een stoornis van de opperhuidcellen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Darier ?

De ziekte van Darier wordt veroorzaakt door een defect in een bepaald stukje erfelijk materiaal . Door dit defect raakt de verhoorning van de huid verstoord. In normale gevallen vormen de huidcellen onderling een stevige structuur die indringers zoals bacteriën, virussen en water tegenhoudt. Bij de ziekte van Darier zijn de cellen niet goed met elkaar verbonden waardoor de huidstructuur “verbrokkelt”. Het lichaam probeert deze stoornis te verhelpen maar doet dat niet op de goede manier; hierdoor ontstaan de voor de ziekte kenmerkende eeltbultjes. De ziekte is dus erfelijk overdraagbaar en wel in een “autosomaal dominant” patroon. Dat wilt zeggen dat als één van de ouders de aandoening heeft er een kans op 50% bestaat dat hun kind de aandoening gaat krijgen.

Hoe ziet de ziekte van Darier eruit ?

We zien op de huid gebieden met kleine bruinrode bultjes die aanvoelen als een dikke eeltlaag. De huid voelt daardoor droog en stug aan. Voorkeursplaatsen zijn het behaarde hoofd, nek, borst, tussen de schouderbladen en grote lichaamsplooien (liezen, oksels en onder de borsten). Daarnaast hebben ook de nagels vaak een specifieke afwijking; er ontstaan horizontale groefjes over de nagel waardoor deze snel splijt. Een complicatie van de verstoorde verhoorning is dat er kleine barstjes en kloofjes in de huid kunnen ontstaan. Door deze openingen kunnen bacteriën, virussen en schimmels gemakkelijk de huid binnendringen en zo wondjes en infecties veroorzaken. Beruchte infecties zijn die met stafylokokken bacterie en het herpes simplex virus (koortslip virus). Bovendien kunnen de plekken in de lichaamsplooien al gauw gaan “smetten” waardoor de persoon erg onaangenaam kan ruiken. Overigens kan de ernst van de klachten van persoon tot persoon sterk wisselen. Sommigen hebben slechts geringe afwijkingen; anderen hebben de uitslag over grote delen van het lichaam. Wanneer een baby met de ziekte van Darier wordt geboren hoeven er geen huidafwijkingen zichtbaar te zijn. De eerste verschijnselen treden pas na de puberteit op. Meestal ontstaan eerst de nagelafwijkingen, later ontstaan er vaal platte wratjes op de handen die niet weggaan wanneer deze door de huisarts behandeld worden met vloeibaar stikstof. Als laatste verschijnen de typische eeltbulten op het lichaam. De algemene gezondheid is niet aangetast.

ZIEKTE VERERGERENDE FACTOREN
Van zonlicht maar vooral van zonverbranding is bekend dat het de huidverschijnselen bij deze ziekte kunnen doen ontstaan dan wel verergeren. Ook overmatig zweten kan de ziekte doen toenemen. Stress wordt vaak genoemd door patiënten als een verergerende factor, maar tot nu toe zijn hiervoor geen echte harde bewijzen gevonden. De ziekte van Darier kan op haar beurt wel veel psychische en sociale stress veroorzaken. Ook seizoensverandering en zwangerschap zijn factoren die waarschijnlijk geen invloed hebben op het beloop van de ziekte.

Hoe wordt de diagnose van de ziekte van Darier gesteld ?

Aan de hand van een klein stukje huid (biopt) is het onder de microscoop te zien of het de ziekte van Darier betreft. Bij moeilijke gevallen zijn soms meerdere biopten noodzakelijk.

Wat is de behandeling van de ziekte van Darier ?

De behandeling wordt afgestemd op de ernst van de aandoening. Er bestaat geen behandeling die voor alle patiënten even werkzaam is.

MILDE EN LOKALE VORMEN

• Vette zalven of crèmes om de huid soepel te houden
• Tretinoïne zuur crème onder occlusie. Lokale bijwerkingen hierbij zijn roodheid, branderigheid en irritatie.
• Calcipotriol (vitamine D afgeleide) en 5-fluorouracil zijn ook lokale middelen die zijn gebruikt, echter met wisselende resultaten.

ERNSTIGE VORMEN
Acitretin (merknaam Neotigason ®). Dit is een van vitamine A afgeleide stof die in een capsule vorm is verwerkt. Dit middel heeft een gunstig effect op de verhoorning van huidcellen. Deze behandeling zal langzaam opgebouwd moeten worden. Vooral in de beginfase van de behandeling kan het een tijd duren voordat enig effect merkbaar is. Dit middel is werkzaam bij 75% van de gevallen. Na stoppen van de behandeling kunnen de afwijkingen echter weer terugkeren. Acitretine kan ernstige beschadiging van de ongeboren vrucht veroorzaken. Vrouwen die in verwachting zijn mogen dit middel dus niet gebruiken. Na staken van dit middel zal een vrouw nog 2 jaar moeten wachten voordat zij zwanger mag worden.

Wat kunt u zelf doen aan de ziekte van Darier ?

Omstandigheden vermijden die de aandoening kan doen verergeren, zoals een warme omgeving en (overmatige) zonblootstelling. Omgevingstemperatuur dient men koel te houden. Overmatig transpireren kan men voorkomen door katoenen kleding te dragen.

Gaat de ziekte van Darier vanzelf over ?

Enige spontane verbetering treedt bij 1/3 van de gevallen op bij het ouder worden. Totale genezing wordt echter nooit bereikt.